La piccola soffre della sindrome di Sanfilippo una rara malattia, un caso su 70.000.

I genitori di Eliza O’Neill definiscono la loro storia un miracolo. Dopo anni di raccolta fondi, 726 giorni di determinazione, isolamento per salvare la vita della loro figlia di 6 anni, lei è finalmente diventata la prima paziente al mondo a ricevere una terapia genica sperimentale per la sua malattia mortale.

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Eliza ha la sindrome di Sanfilippo, una malattia rara che colpisce il cervello e progressivamente riduce nei bambini il linguaggio e la comprensione. Alcuni lo chiamano “l’Alzheimer dell’infanzia.”

La maggior parte delle vittime alla fine diventano immobili e non vivono oltre l’adolescenza.
Eliza ha il tipo A, la forma più grave della malattia.

Il 10 maggio, i medici all’ospedale dei bambini Nationwide a Columbus, Ohio, hanno iniettato un virus innocuo che ha emesso la terapia nel flusso sanguigno di Eliza, una procedura di 30 minuti per anni di sforzi da parte dei suoi genitori per trovare una cura.
“L’attesa era lancinante,” O’Neill, il padre di 43 anni, ha detto. “Non c’era sollievo fino a quando è successo … e quando i medici sono usciti dalla stanza e hanno detto che stava procedendo bene.”
Quando ad Eliza è stata diagnosticata la malattia nel 2013, gli O’Neill, che vivono a Columbia, South Carolina, hanno scoperto i ricercatori avevano sviluppato una terapia genica che funzionavanei topi. Ma non potevano ottenere finanziamenti adeguati per le prove sugli esseri umani, così la famiglia ha raccolto più di $ 1,8 milioni per gli studi clinici nei bambini attraverso la campagna “Saving Eliza”.
Non avevano alcuna garanzia che la loro figlia sarebbe stata in grado di prendere parte. Per darle la migliore opportunità possibile, la famiglia è andata in ritiro nel 2014 per evitare che Eliza potesse acquisire l’immunità al virus che potrebbe rappresentare la terapia genica. Sarebbe stata esclusa dalla sperimentazione clinica. Il loro isolamento auto-imposto si è concluso di recente, dopo quasi due anni.
Mentre la famiglia sperava e attendeva per un posto nella prova, Eliza è stata in costante declino.
«È passata dal pronunciare frasi e cantare canzoni, ad una parola o due di quella frase o di una canzone, per poi non riuscire a parlare più dire,” ha ricordato suo padre.
I bambini con la sindrome di Sanfilippo mancano di un enzima necessario per abbattere lunghe catene di molecole di zucchero nel corpo, causando danni progressivi.
La terapia sperimentale di Eliza comporta un virus innocuo che si comporta come un camion di consegna, portando un normale copia del gene che porta l’enzima nelle cellule della ragazza. La speranza è che quel gene nel corpo della ragazza risolverà il problema.
Eliza è la prima persona a prendere parte a questo esperimento, per cui nessuno sa quanto bene funzionerà e se fermerà o invertirà la sindrome di Sanfilippo.
La terapia genica è una opzione di trattamento promettente per alcune malattie, ma è ancora in fase sperimentale ed è rischioso, avverte il National Institutes of Health. E ‘testato solo per le malattie incurabili e gli studi continuano le verifiche.
I risultati in Eliza finora sono incoraggianti.
“C’è stata una migliore interazione” ha osservato la madre Cara.”
L’O’Neills ora vogliono raccogliere più soldi per altre famiglie affinché abbiano la possibilità di partecipare agli studi clinici e migliorare.